Genetika člověka
- člověk je pro pokusy v oblasti genetiky v oblasti genetiky
- složitý organismus, málo potomků, polygeny, dlouhý reprodukční cyklus
- možnosti zkoumání:
Výzkum dvojčat-monozygotní- oba jedinci mají stejnou genetickou informaci
- heterozygotní- různá genetická informace
Metoda rodokmenu- schematické znázornění generací pomocí značek
- pozoruje se určitý znak procházející rodovou linií
- věda o rodokmenech- genealogie
- Značky:
Zkoumání karyotypu- zkoumání chromozomů v jádře
- karyotyp si nechávají dělat jedinci s nějakou vadou, nemocí a hledají příčinu, těhotné ženy starší 35 let,
neplodní jedinci, ženy co často potrácí
- řeší zdali jsou buňky mitoticky aktivní
- odebírají se bílé krvinky nebo pokožkové buňky
-mitoticky se aktivizují a fotí se mikroskopem
- buňky se seřadí a vytvoří se idiogram
Amniocentéza- odebírání plodové vody s buňkami dítěte z dělohy matky
- u starších žen, nebo tam kde hrozí vývojová porucha
- dlouhá jehla zasunutá - kontrolováno ultrazvukem
- podobně funguje odebírání klků z chorionu
Metody molekulární genetiky - dochází k odebrání buněk a izolaci DNA(enzymaticky se odstraní ostatní části buňky)
->namočí se do roztoku a provede se fragmentace- rozpad na úseky
Genová terapie- snaží se nahradit poškozené úseky DNA - včlenění opraveného úseku pomocí virů(retroviry a adenoviry)
- vir se upraví tak, aby obsahoval poškozený úsek a začlenil se
- nebo vnesení chybějícího genu pomocí injekce
- nebo uzavření poškozeného genu- zabránění replikaci
Rekombinace DNA- získávání nepoškozené DNA, rozdělí se na fragmenty a začlení se do plazmidů, nositeli těmito plazmidů
jsou bakteriální buňky- snadné rozmnožení
Prenatální diagnostika- snaží se odhalovat genetické vady plodu
-1. biochemický screening
- odebrání krve matky
- v 16. týdnu
2. amniocentéza
3. odebírání choriových klků
- zjišťování karyotypu plodu
4. ultrazvuk
- zjišťuje se práce jednotlivých orgánů
5. vyšetření pupečníkové krve
Genové inženýrství- snaží se o: umělou syntézu DNA
:izolování jednotlivých genů
: začlenění daných genů do DNA jiných organismů (týká se především bakterií)
-uplatnění v lékařství- výroba hormonů, léků(antimalarika), protialergických látek, doping, modifikace
Potravin
Eugenika-směr, který se snaží vypěstovat co nejlepší genotyp člověka
Eufenika- směr, který se snaží o co nejlepší fenotyp člověka
- snaha vylepšit člověka