Dědičné choroby

Autozomálně recesivní

-fenylchetonurie- porucha přeměny fenylalaninu- nefunkční enzym

-> hromadí se v moči

- nízkobíkovinová a nízkofenyalaninová dieta v dětství a těhotenství

- podobné epilepsii, ale na její léky nereaguje

- světlá pleť, vlasy a oči

- může dojít k retardací,

-albinismus- chybí pigment melanin- hnedočerná barva- ochrana před ultrafiolovými p

- změna barvy kůže, loupání se, červené oči(duhovka nemá barvu- prosvítá cermatka), špatný zrak

- tř základní varianty- generalizovaný(po celém těle), okulární(postižené oči), parcální(části kůže)

- nelze léčit- nízká životnost

- vyhýbají se slunečními paprsky- nejsou chránění před UV z

- srpkovitá anemie- postihuje červené krvinky- srpkovitý tvar- neplní svou funkci

- ucpávání cév, zvětšování a rozpad sleziny

- z oblasti tropů s subtropů

- nemocný nemůže chytit malárii

- cystická anemie-postihuje trávicí a dýchací soustavu

- smrtelná, nevyléčitelná- léčí se příznaky- prášky, inhalátory

- hodně soli v potu, zahlenění, neplodnost u mužů

- dožívajís e asi 30ti let

- postižen sedmý chromozom

- galaktosomie- chybí enzym na přeměnu galaktózy

-> vznik galakipolu - dokazuje se v moči

- působí na zrak, játra

 - dítě odmítá jíst pít a má křeče

- přísná dieta- ne čokolády, ořechy, skořice

Autozomálně dominantní

- syndaktylie- srůst prstů

- buď se vytvoří blána, nebo strostou úplně(jedna kost- nelze operovat)

-polydaktylie- více prstů než je obvyklé

-arachnodaktilie- dlouhoprstost - převážně střední články

- brachydaktilie- krátkoprstost- také u středních článků prstů

- Huntingtonova - neurodegenerativní

- příznaky- porucha hybnosti kloubů, demence, deprese, agrese, zvýšené slinění, apatie

- mimovolní pohyby, ztráta kognitivních funkcí

- nejčastěji v Evropě

- vyvíjí se většinou až od středního věku

-tripletová choroba- opakování CAG- kódují huntington

- u zdravého 10-26

- průběh na počtu nezáleží

-syndrom kočičího mňoukání- postihuje pátý chromozom

- projevuje se u dětí- vydávají mňoukavé zvuky

- mňoukání někdy zanikne do 2. roku, ale postižení zůstává

- nízká porodní váha, potíže se sáním mléka, retardace(pokud nezanikne)

- porucha motoriky, zpomalený vývoj

- Lejemův syndrom

- leidenská mutace- porucha krevní srážlivosti

- riziko krevních sraženin a plicní embolie

- nedá se léčit

Autozomální se změnou chromozomů

- Downův syndrom-zvýšený počet chromozomů

- tři 21. chromozomu, trisomie nebo translokace od jinud

  - vznik ovlivněn stářím matky- od 35 let povinné testy

  - diagnostikuje se vyšetřením vzorku placenty

  - zploštělá tvář, kulatý obličej, mentální retardace- IQ 25-50, oči šikmé a dál od sebe, krátké ruce,..

  - různé podoby- někteří jsou i samostatní

- Patauův syndrom- mentální i fyzické postižení- deformace na těle

  - umírají do jednoho až dvou měsíců života - většinou však před narozením- dělají se testy

  - trisomie 13. chromozomu

-Eduardsův syndrom- abnormálně tvarovaná hlava, nízká porodní váha, srdeční a dýchací potíže, nevyvinuté palce

     - úmrtí do jednoho roku (většina před narozením nebo během prvních měsíců)

Gonozomální

- přenášeny pohlavním chromozomem

-Turnerův syndrom- u dívek- absence druhého chromozomu X

   - diagnostikuje se dlouho po narození

   - porucha růstu, zraku, neplodnost, zakrnělé pohlavní orgánu, náchylnost k srdečním chorobám

- Klinefelterův syndrom- u mužů- 44 XXY- přebývá jeden chromozom X

- neplodní- narušený vývoj varlat, nízká hladina testosteronu, ženské prvky

-supermuž 44 XYY- mohutný vzrůst, brutální jednání, impulzivita, snížený intelekt, problém s plodností

- superžena 44 XXX- velký vzrůst

- Daltonismus- gonozomálně recesivní- vázána na X chromozom

    - více u mužů

    - neschopnost rozlišit červenou a zelenou barvu - částečná barvoslepost

- hemofilie- gonozomálně recesivní

- porucha srážlivosti krve